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El cáncer de mama, en su mayoría, tiene origen esporádico, es decir, no se conoce la causa exacta. Sin embargo, hay un tipo de cáncer de mama que es hereditario debido a la presencia de una mutación genética conocida como BRCA (de las iniciales en inglés de Breast Cancer). Esta mutación también se encuentra en el cáncer de próstata y cáncer de ovario, por ello el riesgo de tener cáncer tanto en las  mujeres como en los  varones de la familia es alto.
Para mayor información y detalles sobre el tema conversamos con la doctora María Laura Ramos, médica oncóloga del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, quien nos reveló puntos importantes que debemos tomar en cuenta.
Doctora, ¿cuándo hablamos de cáncer de mama hereditario?
El cáncer de mama hereditario  es aquel que está asociado al algún componente genético. Para saberlo se hacen pruebas genéticas para determinar si existe mutación de uno o más de los genes implicados y que se han estudiado hasta ahora. La forma clínica en que podemos sospechar es cuando existen antecedentes familiares. Si los pacientes vienen con una carga genética, por ejemplo mamá, papá,  tía, primos, abuelos,  hermanos con cáncer, nosotros vamos a sacar nuestra línea de que en esta familia  puede existir un componente genético. Se solicitan pruebas para poder confirmarlo.
¿En qué grado familiar o consanguíneo existe el riesgo de cáncer de mama hereditario?
Primer y segundo grado son los que están más asociados, y los que nos permite tener mayor sospecha.
El gen implicado en el cáncer de mama es el BRCA. ¿Es el único o hay otros que también pueden inducir al cáncer de mama  hereditario?
El  gen BRCA1 y el BRCA 2 son los más estudiados y son más conocidos, pero existen varios. El BRCA1 está asociado a mama y el BRCA2 está más asociado a ovario.
¿En qué porcentaje el cáncer de mama es hereditario?
En 40 por ciento de los casos hay mutación genética, sobre todo se ve en pacientes jóvenes. Pacientes menores de 40 años que llegan con cáncer de mama hay que sospechar de una mutación genética porque hay mayor probabilidad de que el componente sea genético por haber desarrollado un cáncer a edad tan joven.
¿Tener a una familiar con cáncer de próstata aumenta el riesgo de cáncer de mama en la mujer?
Sí, porque el cáncer de próstata también puede tener relación con los genes BRCA. En los  varones puede manifestarse como cáncer de mama, pero de todos los cánceres de mama solo el 1 por ciento afecta a los varones, y mayor porcentaje puede afectar a próstata.
¿Y lo mismo un varón puede tener cáncer de próstata o de mama si su familia consanguínea femenina ha tenido cáncer de mama?
Efectivamente. Si  en la rama femenina de su familia hay portadoras de BRCA 2, hay mayor riesgo de tener cáncer de próstata.
¿Este riesgo es solamente por el BRCA o hay un factor hormonal también?
Los genes BRCA1 están asociados con un tipo de cáncer que se llama triple negativo y los genes BRCA2, que también son triple negativo, está asociado con un tipo de cáncer llamado luminal, que también depende de hormonas. Esos cánceres  son hormonodependientes, no están asociados con el BRCA2.  Ahora, ¿cuándo es más probable que haya componente genético? Lo que estábamos diciendo, si los parientes consanguíneos por parte materna o paterna han tenido cáncer a edad temprana, menores de 50 años. Ahí hay que sospecharlo. También si hay antecedentes  fuertes de cáncer de mama y ovario en el mismo lado de la familia, sea paterno o materno, podemos sospechar que de ahí está viniendo. Y no solo cuando hay en la familia cáncer de mama, sino también de próstata, de páncreas, de útero, de colon, de tiroides  o de algunos sarcomas que también se están asociando a algunos componente genéticos. Si hay bilateralidad, si el cáncer ha sido en mama derecha e izquierda, por ahí puede haber también algo genético. Y los que tienen ascendencia judía también, porque en  esta parte de Europa del este había prevalencia de estos genes, y en la población afroamericana, si son menores de 35 años y están desarrollando cáncer, también pueden tener el componente genético.
¿Por qué es relevante que un familiar haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años?
Porque los pacientes jóvenes que desarrollan cáncer está probablemente ligados a un componente genético. El cáncer de mama es más frecuente a partir de los 50 años, pero si tengo un cáncer de mama a los 30 esto no es normal. Entonces probablemente está ligado a una carga genética o a alguna mutación que yo tengo.
El cáncer hereditario significa tener dos o más  parientes con cáncer en el mismo lado de la familia, paterna o materna,  especialmente si han sido diagnosticados a edades tempranas
Doctora, ¿qué se hace si hay mutación o carga  genética?
Hoy en día hay opciones. Están las cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, si a mí me detecta mutaciones BRCA1 y BRCA2 me van a proponer hacerme la mastectomía bilateral y la ooforectomía. Es decir, sacamos las dos mamas y  sacamos os ovarios. La mama se puede reconstruir  inmediatamente, y si es cirugía profiláctica podemos valorar la conservación de la areola y el pezón. Si la paciente es joven, no ha tenido hijos, no quiere hacerse la mastectomía bilateral y quiere todavía reservar ovarios,  también tenemos opciones. En ese caso tendría que tener controles más frecuentes con el médico, concientizarle bien de cuáles son los riesgos que hay para que la paciente tenga mayor cuidado a la hora de explorarse y de visitar más frecuentemente al médico, y realizarse exámenes como la resonancia magnética de mamas, que se  aplica en estos casos de forma periódica.
¿El retiro profiláctico de los senos y de los ovarios garantiza que esa paciente no va tener cáncer de seno o de ovario?
Reduce el riesgo porque ya no voy a tener ovarios para desarrollar el cáncer de mama, tampoco voy a tener tejido mamario, pero no es que me anula que no voy a tener cáncer al cien por ciento, pero si en un 90 por ciento.
¡Ah, la posibilidad de tener cáncer sigue latente aún después de las cirugías!
Sí. Es imposible decir hago esto y el cáncer no va a aparecer. No hay forma de que yo garantice que en algún momento va a mutar una célula de mi cuerpo y va continuar esta replicación anormal. Puede aparecerme el cáncer en otro lado del cuerpo, pero lo frecuente es que estos genes están asociados a mama y ovario,  entonces el riesgo de cáncer  se reduce al no tener tejido mamario y ovarios.
Es decir, es menos posible tener cáncer de mama y de ovarios, pero si en otras zonas del cuerpo.
Exacto. Puedo tener cáncer tal vez en el endometrio, en la tiroides, cáncer gástrico.
Finalmente, ¿quisiera destacar algo?
Básicamente recalcar si los familiares han tenido cáncer, si este cáncer ha sido a edades tempranas, menores de 50, tengo que prestar más atención e indagar un poco más preguntando por los abuelos, por los tíos, y saber  cuál es la historia de mi familia. Y si en la historia de mi familia existe riesgo, debo  ir  a un especialista y manifestar que hay esos antecedentes, esa carga genética, y probablemente voy a necesitar que se me haga mayores estudios para prevenir un cáncer que podría estar relacionado a mi genética. (Por Dione Blas).


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